El tamiz metabólico es una prueba que,a través de un análisis de sangre, se le debe realizar a todos los niños recién nacidos.
Mediante este examen, se reduce el riesgo de discapacidades por errores innatos del metabolismo; de manera que resulta fundamental que las madres estén pendientes de que se le practique a su bebé o, en su caso, que lo soliciten.
Para realizarlo se requiere de una mínima invasión, pues se efectúa mediante una punción en el talón para analizar las gotas de sangre que se recolectan en un papel filtro.
Debe hacerse a todos los niños y niñas que nazcan en territorio mexicano al cumplir 72 horas de nacidos, es decir, a los tres días; esto en cumplimiento de lo establecido en la Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993 “Atención a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido”.
Es importante recalcar que el tamiz neonatal metabólico es un examen gratuito y que se realiza en las unidades de salud de primer nivel de atención, así como en los hospitales de segundo nivel de la Secretaría de Salud.
Gracias a esta prueba es posible detectar de forma oportuna problemas como:
- Hipotiroidismo Congénito
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Galactosemia
- Fenilcetonuria
Estos son errores innatos del metabolismo que pueden causar retraso mental o, incluso, la muerte.
No obstante, estos esfuerzos no sólo implican la recolección de muestras y su análisis; sino que se trata de un sistema completo de atención para el seguimiento de los casos
Las enfermedades metabólicas congénitas son enfermedades hereditarias relativamente raras causadas por defectos genéticos que conducen a trastornos enzimáticos.
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